Acondrogénesis tipo IA: reporte de caso / Type IA achondrogenesis: case report

La acondrogénesis tipo IA (#MIM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico recesivo. Hasta el momento se desconocen sus bases moleculares. En este artículo se reporta el caso de un feto de sexo femenino, de 23 semanas de edad de gestación, de padres no consanguíneos, con diagnóstico ecográfico de hipoplasia torácica, hipoplasia pulmonar, costillas cortas con múltiples fracturas, micromelia grave, hipocalcificación y fractura de huesos largos, pies en varo y manos en garra. En el estudio microscópico se evidencia untrastorno de osificación endocondral. La acondrogénesis pertenece a la forma más crónica de condrodisplasias humanas invariablemente letales. Las bases bioquímicas y molecularesno son claras en la acondrogénesis tipo IA, ya que el diagnóstico se basa en la integración de estudios radiológicos e histológicos en cada caso específico, por lo cual se considera que el caso presentado corresponde a acondrogénesis tipo IA.

Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social / Medical genetics clinic in a hospital of second level in Colombia: medical and social impact

Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atención en Colombia. Conclusiones: los autores planteamos la posibilidad de llevar a hospitales de segundo nivel de atención médica el ejercicio de la genética clínica, debido a que la enfermedad congénita y genética es frecuente, requiere un temprano diagnóstico y oportuno tratamiento, impacta de manera importante en la salud pública y hace necesario afrontar el proceso de transición epidemiológica desde todos los frentes, llamando la atención de entes territoriales y gubernamentales demostrando la importancia de servicios adecuados de genética clínica.

Objective: Analyze the degree of disability and the medical, social and economic impact of congenital anomalies and genetic diseases in patients acceding medical genetic consultation in a second level health care hospital in Colombia.Conclusions: The authors expose the possibility that second level health care hospitals could increase the practice of clinical genetics, due to the fact that, congenital and genetic diseases are common and require early diagnosis and opportune treatment. This will also have a significant impact on public health and must face the transition process of a complete epidemiological evaluation, calling the attention of local and government authorities to show the importance of adequate clinical genetic services.

Síndromes genéticos con manifestaciones oncológicas del tracto genitourinario / Genetic syndromes with oncologic manifestations at the genitourinary tract

La mayoría de los casos de manifestaciones malignas en el tracto genitourinario en la edad pediátrica son esporádicos siendo la neoplasia más frecuente, el tumor de Wilms'. De todos modos una minoría de los casos tienen una asociación a síndromes genéticos causados por la mutación de uno o más genes. Es por esto, la importancia de conocer las diferentes asociaciones y sus manifestaciones clínicas con el fin de identificar oportunamente las diferentes patologías para así tratarlas adecuadamente

Detección de anomalías congénitas en 12.760 nacimientos de tres hospitales en la Ciudad de Bogotá, Colombia 2004-2005 mediante ecografía prenatal / Using prenatal ultrasound for detecting congenital anomalies in 12.760 newborn babies from 20042005 in 3 hospitals in Bogotá, Colombia

Objetivos: determinar la frecuencia de las alteraciones congénitas que son detectadas en forma prenatal, utilizando la ecografía como método diagnóstico. Métodos: estudio de casos y controles basado en la metodología del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Fueron examinados los recién nacidos de tres hospitales de la ciudad de Bogotá durante los años 2004 y 2005. Resultados: se reportó un total de 12.760 recién nacidos, de los cuales hubo 382 con malformaciones congénitas (2,99 por ciento). Información completa se presentó en 287 casos (75,13 por ciento). El promedio de ecografías realizadas a los casos fue de 3,47 y para los controles de 3,19 (p < 0,05). Los casos presentaron menores edades gestacionales con respecto a los controles, 37,59 vs. 38,29 semanas respectivamente (p < 0,01); menores pesos al nacer 2.841,9 vs. 3.022,67 g (p < 0,01) y talla de 48,3 cm para los casos y 49,34 para los controles (p < 0,01). Se presentaron 151 casos con posibilidad de detección ecográfica (52,6 por ciento de los malformados), de los cuales solo 49 (32,5 por ciento) fueron detectados. Conclusión: la tasa de detección ecográfica en los tres hospitales es baja comparada con la información de otros estudios, que muestran la necesidad de una mejor calidad y tecnología para incrementar la detección prenatal de malformaciones graves.